Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) je inovativna metoda u laboratorijskoj dijagnostici kojom se, analizom periferne krvi trudnice, utvrđuje prisustvo najčešćih genetičkih poremećaja ploda, kao što je npr. Daunov sindrom.
Ova vrsta testova razvijena je zahvaljujući otkriću da tokom trudnoće fragmenti bebine DNK dospevaju u krvotok majke, kao i razvoju novih, preciznih molekularno – genetičkih tehnika (sekvenciranje nove generacije). S obzirom da je uzorak koji se koristi za analizu krv iz vene, NIPT je potpuno bezbedna metoda i ne nosi nikakve rizike za majku i plod. U poređenju sa konvencionalnim biohemijskim prenatalnim skrining testovima koji se već godinama rutinski sprovode (dabl i tripl test), NIPT testovi su znatno pouzdaniji.
NIPT se može uraditi već od 10. nedelje trudnoće, a nalaz je dostupan za 7-14 dana. Pored informacije o riziku za postojanje najčešćih genetičkih poremećaja, test može otkriti i pol bebe, ukoliko roditelji to žele. Ovaj test je prikladan i za blizanačke trudnoće, kao i za trudnoće do kojih je došlo vantelesnom oplodnjom, čak i kada je korišćena donorska jajna ćelija.
Neinvazivni prenatalni test preporučuje se trudnicama koje su starije od 35 godina, koje imaju decu sa hromozomskim poremećajima ili u čijim porodicama postoje ovakvi poremećaji, kojima je manje pouzdanim skrining testovima (dabl ili tripl test) utvrđena povećana verovatnoća za nepravilnosti hromozoma ili je lekar tokom ultrazvučnog pregleda uočio neku morfološku anomaliju koja ukazuje na hromozomske aberacije (npr. povećana debljina vratnog nabora ili odsustvo nosne kosti). NIPT je metoda izbora za sve one trudnice koje se zbog problema u trudnoći (npr. krvarenje ili postojanje mioma) ne smeju podvrgnuti invazivnim procedurama kao što je amniocenteza (uzimanje amnionske tečnosti – plodove vode). Ovu vrstu analize mogu uraditi i sve buduće mame koje žele da se uvere da njihova beba nije nosilac najučestalijih hromozomskih poremećaja.
Od izuzetne je važnosti da se svaka trudnica pre izbora metode za prenatalno testiranje konsultuje sa ginekologom i genetičarem, koji će uzimajući u obzir sve indikacije, proceniti šta je za dati slučaj najadekvatnije.
U laboratoriji DNK LAB u Kragujevcu je svim trudnicama obezbeđeno besplatno genetičko savetovalište, gde je od genetičara moguće dobiti savet o najadekvatnijoj vrsti testa, objašnjenje svih pojedinosti NIPT analize, kao i stručnu interpretaciju rezultata analize i uputstvo za dalje postupanje u slučaju da test pokaže visok rizik za hromozomske poremećaje.
