Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) je inovativna metoda u laboratorijskoj dijagnostici kojom se, analizom periferne krvi trudnice, utvr?uje prisustvo naj?eš?ih geneti?kih poreme?aja ploda, kao što je npr. Daunov sindrom.
Ova vrsta testova razvijena je zahvaljuju?i otkri?u da tokom trudno?e fragmenti bebine DNK dospevaju u krvotok majke, kao i razvoju novih, preciznih molekularno – geneti?kih tehnika (sekvenciranje nove generacije). S obzirom da je uzorak koji se koristi za analizu krv iz vene, NIPT je potpuno bezbedna metoda i ne nosi nikakve rizike za majku i plod. U pore?enju sa konvencionalnim biohemijskim prenatalnim skrining testovima koji se ve? godinama rutinski sprovode (dabl i tripl test), NIPT testovi su znatno pouzdaniji.
NIPT se može uraditi ve? od 10. nedelje trudno?e, a nalaz je dostupan za 7-14 dana. Pored informacije o riziku za postojanje naj?eš?ih geneti?kih poreme?aja, test može otkriti i pol bebe, ukoliko roditelji to žele. Ovaj test je prikladan i za blizana?ke trudno?e, kao i za trudno?e do kojih je došlo vantelesnom oplodnjom, ?ak i kada je koriš?ena donorska jajna ?elija.
Neinvazivni prenatalni test preporu?uje se trudnicama koje su starije od 35 godina, koje imaju decu sa hromozomskim poreme?ajima ili u ?ijim porodicama postoje ovakvi poreme?aji, kojima je manje pouzdanim skrining testovima (dabl ili tripl test) utvr?ena pove?ana verovatno?a za nepravilnosti hromozoma ili je lekar tokom ultrazvu?nog pregleda uo?io neku morfološku anomaliju koja ukazuje na hromozomske aberacije (npr. pove?ana debljina vratnog nabora ili odsustvo nosne kosti). NIPT je metoda izbora za sve one trudnice koje se zbog problema u trudno?i (npr. krvarenje ili postojanje mioma) ne smeju podvrgnuti invazivnim procedurama kao što je amniocenteza (uzimanje amnionske te?nosti – plodove vode). Ovu vrstu analize mogu uraditi i sve budu?e mame koje žele da se uvere da njihova beba nije nosilac naju?estalijih hromozomskih poreme?aja.
Od izuzetne je važnosti da se svaka trudnica pre izbora metode za prenatalno testiranje konsultuje sa ginekologom i geneti?arem, koji ?e uzimaju?i u obzir sve indikacije, proceniti šta je za dati slu?aj najadekvatnije.
U laboratoriji DNK LAB u Kragujevcu je svim trudnicama obezbe?eno besplatno geneti?ko savetovalište, gde je od geneti?ara mogu?e dobiti savet o najadekvatnijoj vrsti testa, objašnjenje svih pojedinosti NIPT analize, kao i stru?nu interpretaciju rezultata analize i uputstvo za dalje postupanje u slu?aju da test pokaže visok rizik za hromozomske poreme?aje.
