Trombofilija predstavlja sklonost ka formiranju tromba (krvnog ugruška) u krvnom sudu. Tromb za posledicu može imati začepljenje krvnog suda – vene ili arterije, što može dovesti do veoma ozbiljnih zdravstvenih komplikacija, a nekada i do smrtnog ishoda. Identifikovani su različiti faktori rizika za nastanak tromboza: hipertenzija, gojaznost, dugo ležanje u krevetu, veće hirurške intervencije, povrede, duga i česta putovanja, pušenje, odsustvo fizičke aktivnosti… Pored ovoga, prirodni estrogeni i njihovi sintetski derivati remete optimalan nivo određenih faktora koagulacije u cirkulaciji, pa je rizik od tromboza značajno povećan tokom trudnoće i usled korišćenja hormonske terapije (oralna kontracepcija). Međutim, genetička predispozicija se smatra jednim od najznačajnijih faktora rizika: utvrđeno je da preko 50% osoba kod kojih je došlo do tromboza nosi određene genetičke promene, od kojih su najznačajnije:
Genetičko testiranje je veoma važno za pravilno dijagnostifikovanje i pravovremenu terapiju trombofilija. Zahvaljujući genetičkim testovima, moguće je jednostavno identifikovati visoko-rizične grupe pacijenata koji se zatim pažljivo prate i koji, uz promenu životnog stila i primenu adekvatne terapije mogu da izbegnu neželjene posledice. S obzirom da se genetičke promene nasleđuju, pozitivan genetički test (prisustvo mutacije) je indikacija za testiranje članova porodice.
Testiranje genetičkih trombofilija se preporučuje:
U našoj laboratoriji se, korišćenjem Real-Time PCR tehnologije, detektuje panel mutacija u genima za: Faktor V (Leiden, G1691A), Protrombin tj. Faktor II (G20210A), MTHFR (C677T i A1298C), PAI-1 (-675 4G/5G), a ukoliko je potrebno radimo i testiranje pozicije G786A u genu za Antitrombin III kao i Val34Leu u genu za Faktor XIII.