Trombofilija predstavlja sklonost ka formiranju tromba (krvnog ugruška) u krvnom sudu. Tromb za posledicu može imati za?epljenje krvnog suda – vene ili arterije, što može dovesti do veoma ozbiljnih zdravstvenih komplikacija, a nekada i do smrtnog ishoda. Identifikovani su razli?iti faktori rizika za nastanak tromboza: hipertenzija, gojaznost, dugo ležanje u krevetu, ve?e hirurške intervencije, povrede, duga i ?esta putovanja, pušenje, odsustvo fizi?ke aktivnosti… Pored ovoga, prirodni estrogeni i njihovi sintetski derivati remete optimalan nivo odre?enih faktora koagulacije u cirkulaciji, pa je rizik od tromboza zna?ajno pove?an tokom trudno?e i usled koriš?enja hormonske terapije (oralna kontracepcija). Me?utim, geneti?ka predispozicija se smatra jednim od najzna?ajnijih faktora rizika: utvr?eno je da preko 50% osoba kod kojih je došlo do tromboza nosi odre?ene geneti?ke promene, od kojih su najzna?ajnije:
Geneti?ko testiranje je veoma važno za pravilno dijagnostifikovanje i pravovremenu terapiju trombofilija. Zahvaljuju?i geneti?kim testovima, mogu?e je jednostavno identifikovati visoko-rizi?ne grupe pacijenata koji se zatim pažljivo prate i koji, uz promenu životnog stila i primenu adekvatne terapije mogu da izbegnu neželjene posledice. S obzirom da se geneti?ke promene nasle?uju, pozitivan geneti?ki test (prisustvo mutacije) je indikacija za testiranje ?lanova porodice.
Testiranje geneti?kih trombofilija se preporu?uje:
U našoj laboratoriji se, koriš?enjem Real-Time PCR tehnologije, detektuje panel mutacija u genima za: Faktor V (Leiden, G1691A), Protrombin tj. Faktor II (G20210A), MTHFR (C677T i A1298C), PAI-1 (-675 4G/5G), a ukoliko je potrebno radimo i testiranje pozicije G786A u genu za Antitrombin III kao i Val34Leu u genu za Faktor XIII.