Laktozna Intolerancija – genetičko testiranje

Laktozna intolerancija nastaje usled nemogu?nosti organizma da vari mle?ni še?er – laktozu. Laktoza je disaharid koji se mora razgraditi na monosaharide glukozu i galaktozu kako bi se oni apsorbovali u tankom crevu. Za razgradnju laktoze je neophodan enzim – laktaza. Kada nema dovoljno laktaze, laktoza nerazgra?ena prelazi u debelo crevo gde dolazi do njene fermentacije pod dejstvom crevnih bakterija. Proizvodi fermentacije laktoze kod laktozno intolerantnih osoba izazivaju brojne neprijatne simptome: nadimanje, gasove, bol i gr?eve u stomaku, a može do?i i do osmotske neravnoteže u debelom crevu što rezultuje pojavom proliva.

Hipolaktazija, primarna (adultna) laktozna intolerancija predstavlja geneti?ki uslovljeno smanjenje koli?ine enzima laktaze tokom života. Ve?ina sisara gubi sposobnost sinteze laktaze nakon perioda dojenja i sa sazrevanjem postaje intolerantna na laktozu. Laktozna intolerancija je veoma ?esta, pretpostavlja se da je u proseku oko 50-75% odraslih osoba intolerantno na laktozu. U zemljama Azije, Afrike, Bliskog Istoka i Mediterana ve?ina stanovništva je intolerantna na laktozu. Me?utim, u populacijama u kojima se u ishrani dosta koriste mleko i mle?ni proizvodi (npr. narodi severne Evrope) tokom evolucije je došlo do nastanka i održavanja promena (mutacija) na genima koje rezultiraju u nesmanjenoj sintezi laktaze i u odraslom dobu (npr. svega 5% Skandinavaca je intolerantno na laktozu).

Važno je ista?i da laktozna intolerancija nije alergija, zato što nije u vezi sa imunskim odgovorom organizma, ve? predstavlja poreme?aj varenja laktoze usled nedostatka laktaze. Alergija na mleko je potpuno druga vrsta zdravstvenog problema i manifestuje se druga?ijim simptomima.
Istraživanja su pokazala da je smanjena proizvodnja laktaze, a time i rezultiraju?a laktozna intolerancija, povezana sa geneti?kom promenom lociranom ‘uzvodno’ od gena za laktazu (LCT) na poziciji -13910 (C>T), u genu MCM6. Na toj poziciji može biti prisutna baza citozin (C) ili baza timin (T), gde je citozin povezan sa laktoznom intolerancijom, dok prisustvo timina obezbe?uje sintezu dovoljne koli?ine laktaze tokom ?itavog života.

S obzirom da simptomi laktozne intolerancije mogu znatno narušiti kvalitet života, a uz to nisu strogo specifi?ni samo za ovaj poreme?aj ve? se ?esto vi?aju i kod drugih oboljenja i sindroma, neophodno je nedvosmisleno utvrditi njihov uzrok. Ako pacijent ima karakteristi?ne simptome, a testiranje pokaže da nosi genotip C/C koji je povezan sa intolerancijom na laktozu, potrebna je konsultacija sa nutricionistom koji ?e dati predlog za promenu na?ina ishrane. Treba naglasiti da stepen intolerancije varira, neko ne podnosi ni najmanju koli?inu laktoze, dok druga osoba može konzumirati odre?enu koli?inu mleka i mle?nih proizvoda bez posledica. Ako rezultat analize pokaže da osoba ima genotip C/T ili T/T koji obezbe?uje dovoljnu produkciju laktaze, laktozna intolerancija se isklju?uje kao uzrok simptoma i pacijent se usmerava na dalja ispitivanja kako bi se postavila ta?na dijagnoza i pristupilo le?enju.

Za razliku od drugih testova za laktoznu intoleranciju koji su invazivni, iscrpljuju?i za pacijenta i nedovoljno precizni (biopsija tankog creva, eliminacijske dijete, izdisajni test) geneti?ko testiranje obezbe?uje da se brzo, komforno i pouzdano otkrije sam uzrok problema tj. geneti?ka predodre?enost za laktoznu intoleranciju. Geneti?ko testiranje laktozne intolerancije preporu?uje se svim osobama kod kojih postoje simptomi laktozne intolerancije, radi otkrivanja uzroka ovih problema i njihovog adekvatnog rešavanja.

U laboratoriji DNK LAB, test intolerancije na laktozu se izvodi analizom DNK izolovane iz brisa bukalne sluznice ili iz krvi, primenom najsavremenije Real-Time PCR tehnologije. Uzorkovanje je brzo i potpuno bezbolno, može se sprovesti u bilo koje doba dana i ne zahteva prethodnu pripremu. Uzimanje bukalnog brisa je mogu?e obaviti i samostalno, a uzorak se može poslati brzom poštom na našu adresu. Rezultat analize se dobija za nekoliko dana, a pored informacije o genotipu sadrži i interpretaciju od strane naših geneti?ara.