Laktozna Intolerancija – genetičko testiranje

Laktozna intolerancija nastaje usled nemogućnosti organizma da vari mlečni šećer – laktozu. Laktoza je disaharid koji se mora razgraditi na monosaharide glukozu i galaktozu kako bi se oni apsorbovali u tankom crevu. Za razgradnju laktoze je neophodan enzim – laktaza. Kada nema dovoljno laktaze, laktoza nerazgrađena prelazi u debelo crevo gde dolazi do njene fermentacije pod dejstvom crevnih bakterija. Proizvodi fermentacije laktoze kod laktozno intolerantnih osoba izazivaju brojne neprijatne simptome: nadimanje, gasove, bol i grčeve u stomaku, a može doći i do osmotske neravnoteže u debelom crevu što rezultuje pojavom proliva.

Hipolaktazija, primarna (adultna) laktozna intolerancija predstavlja genetički uslovljeno smanjenje količine enzima laktaze tokom života. Većina sisara gubi sposobnost sinteze laktaze nakon perioda dojenja i sa sazrevanjem postaje intolerantna na laktozu. Laktozna intolerancija je veoma česta, pretpostavlja se da je u proseku oko 50-75% odraslih osoba intolerantno na laktozu. U zemljama Azije, Afrike, Bliskog Istoka i Mediterana većina stanovništva je intolerantna na laktozu. Međutim, u populacijama u kojima se u ishrani dosta koriste mleko i mlečni proizvodi (npr. narodi severne Evrope) tokom evolucije je došlo do nastanka i održavanja promena (mutacija) na genima koje rezultiraju u nesmanjenoj sintezi laktaze i u odraslom dobu (npr. svega 5% Skandinavaca je intolerantno na laktozu).

Važno je istaći da laktozna intolerancija nije alergija, zato što nije u vezi sa imunskim odgovorom organizma, već predstavlja poremećaj varenja laktoze usled nedostatka laktaze. Alergija na mleko je potpuno druga vrsta zdravstvenog problema i manifestuje se drugačijim simptomima.
Istraživanja su pokazala da je smanjena proizvodnja laktaze, a time i rezultirajuća laktozna intolerancija, povezana sa genetičkom promenom lociranom ‘uzvodno’ od gena za laktazu (LCT) na poziciji -13910 (C>T), u genu MCM6. Na toj poziciji može biti prisutna baza citozin (C) ili baza timin (T), gde je citozin povezan sa laktoznom intolerancijom, dok prisustvo timina obezbeđuje sintezu dovoljne količine laktaze tokom čitavog života.

S obzirom da simptomi laktozne intolerancije mogu znatno narušiti kvalitet života, a uz to nisu strogo specifični samo za ovaj poremećaj već se često viđaju i kod drugih oboljenja i sindroma, neophodno je nedvosmisleno utvrditi njihov uzrok. Ako pacijent ima karakteristične simptome, a testiranje pokaže da nosi genotip C/C koji je povezan sa intolerancijom na laktozu, potrebna je konsultacija sa nutricionistom koji će dati predlog za promenu načina ishrane. Treba naglasiti da stepen intolerancije varira, neko ne podnosi ni najmanju količinu laktoze, dok druga osoba može konzumirati određenu količinu mleka i mlečnih proizvoda bez posledica. Ako rezultat analize pokaže da osoba ima genotip C/T ili T/T koji obezbeđuje dovoljnu produkciju laktaze, laktozna intolerancija se isključuje kao uzrok simptoma i pacijent se usmerava na dalja ispitivanja kako bi se postavila tačna dijagnoza i pristupilo lečenju.

Za razliku od drugih testova za laktoznu intoleranciju koji su invazivni, iscrpljujući za pacijenta i nedovoljno precizni (biopsija tankog creva, eliminacijske dijete, izdisajni test) genetičko testiranje obezbeđuje da se brzo, komforno i pouzdano otkrije sam uzrok problema tj. genetička predodređenost za laktoznu intoleranciju. Genetičko testiranje laktozne intolerancije preporučuje se svim osobama kod kojih postoje simptomi laktozne intolerancije, radi otkrivanja uzroka ovih problema i njihovog adekvatnog rešavanja.

U laboratoriji DNK LAB, test intolerancije na laktozu se izvodi analizom DNK izolovane iz brisa bukalne sluznice ili iz krvi, primenom najsavremenije Real-Time PCR tehnologije. Uzorkovanje je brzo i potpuno bezbolno, može se sprovesti u bilo koje doba dana i ne zahteva prethodnu pripremu. Uzimanje bukalnog brisa je moguće obaviti i samostalno, a uzorak se može poslati brzom poštom na našu adresu. Rezultat analize se dobija za nekoliko dana, a pored informacije o genotipu sadrži i interpretaciju od strane naših genetičara.