Zahvaljuju?i vrtoglavom razvoju molekularno – geneti?kih tehnika u poslednjih desetak godina, danas smo u mogu?nosti da detektujemo sve DNK mutacije i hromozomske aberacije koje dovode do nastanka geneti?kih bolesti, ?ime je proces postavljanja dijagnoze zna?ajno olakšan i ubrzan. Ukoliko pacijent ima klini?ku sliku neke geneti?ke bolesti ili postoji porodi?na istorija nekog geneti?kog oboljenja, u dogovoru sa geneti?arem potrebno je izabrati i sprovesti optimalnu i relevantnu geneti?ku analizu.
Na raspolaganju je veliki broj analiza kojima možemo dijagnostifikovati, bilo prenatalno (iz uzoraka amnionske te?nosti ili horionskih ?upica) ili postnatalno (iz krvi pacijenta), mikrodelecijske sindrome, cisti?nu fibrozu, spinalnu miši?nu atrofiju, Duchenne-Becker distrofiju i brojne druge bolesti i sindrome.
Ukoliko postoje indikacije, metodom sekvenciranja nove generacije, koriš?enjem multi-genskih panela, možemo izvršiti i geneti?ku analizu karcinoma dojke i jajnika (geni BRCA1 i BRCA2, a po potrebi i 9 dodatnih gena) kao i proširenu analizu drugih naslednih tumora. Ova vrsta testiranja je zna?ajna kako za prevenciju karcinoma kod osoba koje imaju pozitivnu porodi?nu istoriju, tako i za odabir odgovaraju?eg terapijskog protokola kod obolelih osoba.
