Zahvaljujući vrtoglavom razvoju molekularno – genetičkih tehnika u poslednjih desetak godina, danas smo u mogućnosti da detektujemo sve DNK mutacije i hromozomske aberacije koje dovode do nastanka genetičkih bolesti, čime je proces postavljanja dijagnoze značajno olakšan i ubrzan. Ukoliko pacijent ima kliničku sliku neke genetičke bolesti ili postoji porodična istorija nekog genetičkog oboljenja, u dogovoru sa genetičarem potrebno je izabrati i sprovesti optimalnu i relevantnu genetičku analizu.
Na raspolaganju je veliki broj analiza kojima možemo dijagnostifikovati, bilo prenatalno (iz uzoraka amnionske tečnosti ili horionskih čupica) ili postnatalno (iz krvi pacijenta), mikrodelecijske sindrome, cističnu fibrozu, spinalnu mišićnu atrofiju, Duchenne-Becker distrofiju i brojne druge bolesti i sindrome.
Ukoliko postoje indikacije, metodom sekvenciranja nove generacije, korišćenjem multi-genskih panela, možemo izvršiti i genetičku analizu karcinoma dojke i jajnika (geni BRCA1 i BRCA2, a po potrebi i 9 dodatnih gena) kao i proširenu analizu drugih naslednih tumora. Ova vrsta testiranja je značajna kako za prevenciju karcinoma kod osoba koje imaju pozitivnu porodičnu istoriju, tako i za odabir odgovarajućeg terapijskog protokola kod obolelih osoba.
