Citogenetika je oblast genetike koja se bavi prou?avanjem strukture naslednog materijala (DNK) u ?elijskom jedru. Tokom deobe ?elije, DNK se kondenzuje i formira telašca – hromozome, ?iji broj i morfologiju izu?avaju citogeneti?ari. Klasi?na citogenetika bazira se na bojenju kondenzovanih hromozoma pri ?emu se dobijaju karakteristi?ne trake jedinstvene za svaki hromozom. Poslednjih godina došlo je do razvoja molekularne citogenetike u kojoj se primenjuju savremenije tehnike kao što su fluorescentna in situ hibridizacija (FISH) i komparativna genomska hibridizacija (CGH), koje omogu?avaju detaljniju analizu hromozoma.
Broj i gra?a hromozoma su karakteristi?ni za svaku biljnu i životinjsku vrstu. ?ovek u somatskim (telesnim) ?elijama ima ukupno 46 hromozoma tj. 23 para hromozoma: 22 homologa para autozoma i jedan par polnih hromozoma. Polni hromozomi se razlikuju kod žena i muškaraca: žene imaju XX a muškarci XY hromozome.
Kariotip predstavlja set hromozoma jedne individue. Tokom analize kariotipa proverava se broj hromozoma, njihova dužina, pozicija centromera, raspored traka na hromozomu kao i ostale karakteristike hromozoma, kako bi se detektovale eventualne nepravilnosti.
Promene u broju i strukturi hromozoma se ?esto sre?u kod osoba sa mentalnim i razvojnim smetnjama i kongenitalnim anomalijama, a to su i naj?eš?e indikacije za citogeneti?ku analizu. Analiza kariotipa je izuzetno važna i prilikom utvr?ivanja uzroka infertiliteta (neplodnosti) žena i muškaraca, kao i u prenatalnoj dijagnostici kako bi se proverilo da li plod nosi hromozomske promene koje ukazuju na npr. Daunov sindrom (trizomija hromozoma 21), Klinefelterov sindrom (višak X hromozoma kod muškaraca), Tarnerov sindrom (nedostatak jednog X hromozoma kod žena) i dr. Neke hromozomske promene su karakteristi?ne za odre?ene maligne bolesti npr. Filadelfija hromozom nastao translokacijom hromozoma 9 i 22 sre?e se kod hroni?ne mijeloidne leukemije, pa se citogeneti?kom identifikacijom Filadelfija hromozoma postavlja kona?na dijagnoza ovog oboljenja.
Kariotip je mogu?e uraditi iz ?elija periferne krvi, prenatalnih uzoraka (amnionska te?nost, hromozomske resice), kao i iz abortivnog materijala i drugih tkiva. U slu?aju potrebe, ako se sumnja na hromozomske promene koje nije mogu?e detektovati klasi?nim citogeneti?kim tehnikama, uzorci se mogu analizirati aCGH metodom. Preporuka je da se pre donošenja odluke o citogeneti?koj analizi obavi konsultacija sa geneti?arem.
