Citogenetika je oblast genetike koja se bavi proučavanjem strukture naslednog materijala (DNK) u ćelijskom jedru. Tokom deobe ćelije, DNK se kondenzuje i formira telašca – hromozome, čiji broj i morfologiju izučavaju citogenetičari. Klasična citogenetika bazira se na bojenju kondenzovanih hromozoma pri čemu se dobijaju karakteristične trake jedinstvene za svaki hromozom. Poslednjih godina došlo je do razvoja molekularne citogenetike u kojoj se primenjuju savremenije tehnike kao što su fluorescentna in situ hibridizacija (FISH) i komparativna genomska hibridizacija (CGH), koje omogućavaju detaljniju analizu hromozoma.
Broj i građa hromozoma su karakteristični za svaku biljnu i životinjsku vrstu. Čovek u somatskim (telesnim) ćelijama ima ukupno 46 hromozoma tj. 23 para hromozoma: 22 homologa para autozoma i jedan par polnih hromozoma. Polni hromozomi se razlikuju kod žena i muškaraca: žene imaju XX a muškarci XY hromozome.
Kariotip predstavlja set hromozoma jedne individue. Tokom analize kariotipa proverava se broj hromozoma, njihova dužina, pozicija centromera, raspored traka na hromozomu kao i ostale karakteristike hromozoma, kako bi se detektovale eventualne nepravilnosti.
Promene u broju i strukturi hromozoma se često sreću kod osoba sa mentalnim i razvojnim smetnjama i kongenitalnim anomalijama, a to su i najčešće indikacije za citogenetičku analizu. Analiza kariotipa je izuzetno važna i prilikom utvrđivanja uzroka infertiliteta (neplodnosti) žena i muškaraca, kao i u prenatalnoj dijagnostici kako bi se proverilo da li plod nosi hromozomske promene koje ukazuju na npr. Daunov sindrom (trizomija hromozoma 21), Klinefelterov sindrom (višak X hromozoma kod muškaraca), Tarnerov sindrom (nedostatak jednog X hromozoma kod žena) i dr. Neke hromozomske promene su karakteristične za određene maligne bolesti npr. Filadelfija hromozom nastao translokacijom hromozoma 9 i 22 sreće se kod hronične mijeloidne leukemije, pa se citogenetičkom identifikacijom Filadelfija hromozoma postavlja konačna dijagnoza ovog oboljenja.
Kariotip je moguće uraditi iz ćelija periferne krvi, prenatalnih uzoraka (amnionska tečnost, hromozomske resice), kao i iz abortivnog materijala i drugih tkiva. U slučaju potrebe, ako se sumnja na hromozomske promene koje nije moguće detektovati klasičnim citogenetičkim tehnikama, uzorci se mogu analizirati aCGH metodom. Preporuka je da se pre donošenja odluke o citogenetičkoj analizi obavi konsultacija sa genetičarem.
