Celijakija – genetičko testiranje

Celijakija je autoimuni poremećaj koji se manifestuje imunološkom reakcijom na gluten, protein koji se nalazi u žitaricama (pšenica, ječam, raž). Kod osoba koje imaju ovaj poremećaj gluten izaziva stvaranje antitela koja ‘napadaju’ sluzokožu tankog creva i oštećuju crevne resice, zbog čega dolazi do smanjene apsorpcije hranljivih materija. Ukoliko se zanemari, celijakija može dovesti do trajnog oštećenja digestivnog sistema i uzrokovati brojna ozbiljna, nekada i smrtonosna oboljenja.

Celijakiju karakterišu simptomi tipični i za druga stanja i bolesti, pa je postavljanje dijagnoze nekada veoma teško. Pored gastrointestinalnih simptoma kao što su grčevi, nadimanje, gasovi, dijareja, konstipacija, mučnina, povraćanje, masne stolice, mogu se javiti i bolovi u zglobovima, umor, malaksalost, anemija, afte u ustima, anksioznost, depresija, glavobolje, problemi sa fertilitetom, utrnulost šaka i stopala, dok kod dece često dolazi do zastoja u rastu i razvoju. Simptomi variraju od osobe do osobe, nekada su veoma izraženi već u ranom detinjstvu, a nekada se javljaju iznenada u odraslom dobu, ali tada su obično slabijeg intenziteta i manje specifični. Što je duže prisutna nedijagnostifikovana celijakija, to je veći rizik da će doći do trajnog oštećenja organizma. Nažalost, lek za celijakiju ne postoji, pa osobe kojima je dijagnostifikovano ovo oboljenje doživotno moraju izbegavati namirnice koje sadrže gluten.

Veoma je važno da se pri izboru dijagnostičkih testova pacijent konsultuje sa lekarom i da se adekvatno pripremi za testiranje. U dijagnostici celijakije koriste se različite laboratorijske analize, a konačna potvrda dijagnoze se u najvećem broju slučajeva izvodi biopsijom sluzokože tankog creva. Pored seroloških testova koji podrazumevaju detekciju određenih antitela u krvi, poslednjih godina sve se češće koriste genetički testovi kojima se veoma precizno može utvrditi da li osoba ima naslednu predispoziciju za celijakiju – ukoliko predispozicija ne postoji, sa velikom sigurnošću se isključuje mogućnost da osoba oboli.
Genetičko testiranje ima sledeće prednosti u odnosu na standardne (serološke) laboratorijske analize:

• Nije potrebna bilo kakva prethodna priprema pacijenta i nije relevantno da li je pacijent na bezglutenskoj dijeti.
• Uzorkovanje je brzo, jednostavno i bezbolno – analiza se može raditi i iz brisa bukalne sluznice (nije neophodno vaditi krv).
• S obzirom da se predispozicija za celijakiju nasleđuje, genetičkim testom se može isključiti ili potvrditi mogućnost da i blizak srodnik (roditelj, dete, rođena sestra ili brat), osobe sa već dijagnostifikovanom celijakijom, oboli.

Genetički testovi se baziraju na HLA (Human Leukocyte Antigen) analizi. HLA je kompleks različitih gena koji igraju važnu ulogu u funkcionisanju imunološkog sistema. Utvrđeno je da su dve HLA varijante, HLA-DQ2 i HLA-DQ8, odgovorne za celijakiju – preko 99% obolelih ima barem jednu od ove dve varijante, pri čemu je HLA-DQ2 varijanta zastupljenija. Ove HLA varijante mogu dovesti do toga da gluten bude pogrešno prepoznat kao štetno strano telo.

Važno je napomenuti da oko 30% osoba koje nemaju celijakiju ima HLA-DQ2 i/ili HLA-DQ8, što znači da ukoliko se detektuje genetička predispozicija to ne mora značiti da je osoba obolela, niti da će tokom života oboleti od celijakije. Genetičkim testiranjem nije moguće potvrditi dijagnozu celijakije, ali je moguće isključiti mogućnost oboljevanja.
Smatra se da velikom broju osoba koje imaju celijakiju (čak do 80%) nije postavljena dijagnoza, da ’pate u samoći’ i time rizikuju ozbiljne i trajne zdravstvene komplikacije. Nadamo se da će popularizacija preciznih i pristupačnih laboratorijskih testova doprineti pravovremenom dijagnostifikovanju celijakije.

U laboratoriji DNK LAB se genetičko testiranje celijaklije izvodi analizom DNK izolovane iz brisa bukalne sluznice ili iz krvi, primenom Real-Time PCR tehnologije. Uzorkovanje je moguće obaviti i samostalno, a uzorak se može poslati brzom poštom na našu adresu (po zahtevu dostavljamo uzorkivač i uputstvo za uzorkovanje i slanje). Na svakom laboratorijskom izveštaju nalazi se i interpretacija rezultata analize od strane naših genetičara.