Celijakija – genetičko testiranje

Celijakija je autoimuni poreme?aj koji se manifestuje imunološkom reakcijom na gluten, protein koji se nalazi u žitaricama (pšenica, je?am, raž). Kod osoba koje imaju ovaj poreme?aj gluten izaziva stvaranje antitela koja ‘napadaju’ sluzokožu tankog creva i ošte?uju crevne resice, zbog ?ega dolazi do smanjene apsorpcije hranljivih materija. Ukoliko se zanemari, celijakija može dovesti do trajnog ošte?enja digestivnog sistema i uzrokovati brojna ozbiljna, nekada i smrtonosna oboljenja.

Celijakiju karakterišu simptomi tipi?ni i za druga stanja i bolesti, pa je postavljanje dijagnoze nekada veoma teško. Pored gastrointestinalnih simptoma kao što su gr?evi, nadimanje, gasovi, dijareja, konstipacija, mu?nina, povra?anje, masne stolice, mogu se javiti i bolovi u zglobovima, umor, malaksalost, anemija, afte u ustima, anksioznost, depresija, glavobolje, problemi sa fertilitetom, utrnulost šaka i stopala, dok kod dece ?esto dolazi do zastoja u rastu i razvoju. Simptomi variraju od osobe do osobe, nekada su veoma izraženi ve? u ranom detinjstvu, a nekada se javljaju iznenada u odraslom dobu, ali tada su obi?no slabijeg intenziteta i manje specifi?ni. Što je duže prisutna nedijagnostifikovana celijakija, to je ve?i rizik da ?e do?i do trajnog ošte?enja organizma. Nažalost, lek za celijakiju ne postoji, pa osobe kojima je dijagnostifikovano ovo oboljenje doživotno moraju izbegavati namirnice koje sadrže gluten.

Veoma je važno da se pri izboru dijagnosti?kih testova pacijent konsultuje sa lekarom i da se adekvatno pripremi za testiranje. U dijagnostici celijakije koriste se razli?ite laboratorijske analize, a kona?na potvrda dijagnoze se u najve?em broju slu?ajeva izvodi biopsijom sluzokože tankog creva. Pored seroloških testova koji podrazumevaju detekciju odre?enih antitela u krvi, poslednjih godina sve se ?eš?e koriste geneti?ki testovi kojima se veoma precizno može utvrditi da li osoba ima naslednu predispoziciju za celijakiju – ukoliko predispozicija ne postoji, sa velikom sigurnoš?u se isklju?uje mogu?nost da osoba oboli.
Geneti?ko testiranje ima slede?e prednosti u odnosu na standardne (serološke) laboratorijske analize:

Nije potrebna bilo kakva prethodna priprema pacijenta i nije relevantno da li je pacijent na bezglutenskoj dijeti.
Uzorkovanje je brzo, jednostavno i bezbolno – analiza se može raditi i iz brisa bukalne sluznice (nije neophodno vaditi krv).
S obzirom da se predispozicija za celijakiju nasle?uje, geneti?kim testom se može isklju?iti ili potvrditi mogu?nost da i blizak srodnik (roditelj, dete, ro?ena sestra ili brat), osobe sa ve? dijagnostifikovanom celijakijom, oboli.

Geneti?ki testovi se baziraju na HLA (Human Leukocyte Antigen) analizi. HLA je kompleks razli?itih gena koji igraju važnu ulogu u funkcionisanju imunološkog sistema. Utvr?eno je da su dve HLA varijante, HLA-DQ2 i HLA-DQ8, odgovorne za celijakiju – preko 99% obolelih ima barem jednu od ove dve varijante, pri ?emu je HLA-DQ2 varijanta zastupljenija. Ove HLA varijante mogu dovesti do toga da gluten bude pogrešno prepoznat kao štetno strano telo.

Važno je napomenuti da oko 30% osoba koje nemaju celijakiju ima HLA-DQ2 i/ili HLA-DQ8, što zna?i da ukoliko se detektuje geneti?ka predispozicija to ne mora zna?iti da je osoba obolela, niti da ?e tokom života oboleti od celijakije. Geneti?kim testiranjem nije mogu?e potvrditi dijagnozu celijakije, ali je mogu?e isklju?iti mogu?nost oboljevanja.
Smatra se da velikom broju osoba koje imaju celijakiju (?ak do 80%) nije postavljena dijagnoza, da ’pate u samo?i’ i time rizikuju ozbiljne i trajne zdravstvene komplikacije. Nadamo se da ?e popularizacija preciznih i pristupa?nih laboratorijskih testova doprineti pravovremenom dijagnostifikovanju celijakije.

U laboratoriji DNK LAB se geneti?ko testiranje celijaklije izvodi analizom DNK izolovane iz brisa bukalne sluznice ili iz krvi, primenom Real-Time PCR tehnologije. Uzorkovanje je mogu?e obaviti i samostalno, a uzorak se može poslati brzom poštom na našu adresu (po zahtevu dostavljamo uzorkiva? i uputstvo za uzorkovanje i slanje). Na svakom laboratorijskom izveštaju nalazi se i interpretacija rezultata analize od strane naših geneti?ara.