BRCA test – genetičko testiranje naslednih karcinoma dojke i jajnika
Karcinom dojke je naju?estaliji tip karcinoma kod žena – podaci pokazuju da ?ak svaka osma žena oboli od ove vrste raka u nekom periodu života. U ve?ini slu?ajeva karcinom dojke nije nasledan. Me?utim, u nekim porodicama postoji geneti?ka predispozicija za obolevanje, pa ova bolest poga?a ve?i broj ?lanova porodice i uglavnom se javlja u mla?oj životnoj dobi.
Od karcinoma jajnika tokom života oboli otprilike jedna od 70-80 žena, me?utim ova vrsta karcinoma je veoma invazivna, uglavnom ne daje rane simptome pa se dijagnoza naj?eš?e postavlja u uznapredovalim stadijuma kada je mogu?nost izle?enja manja. Kao i karcinomi dojke, i karcinomi jajnika mogu biti nasledni.
Danas je poznato da je ve?ina nasle?enih karcinoma dojke i jajnika u vezi sa mutacijama (promenama) u dva gena: BRCA1 i BRCA2.
BRCA test je molekularno – geneti?ka analiza DNK kojom se otkriva prisustvo mutacija na BRCA1 i BRCA2 genima, a bazira se na metodi sekvenciranja nove generacije (NGS). Osobe koje naslede mutacije u bilo kom od ova dva gena imaju pove?an rizik za nastanak karcinoma dojke i jajnika, kao i nekih drugih vrsta kancera.
U ponudi je i opcija proširenog testiranja naslednih karcinoma dojke i jajnika, kada se osim BRCA1 i BRCA2 gena testira i dodatnih devet gena (ATM, NBN, PALB2, CHEK2, CDH1, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, TP53) za koje je dokazano da mogu biti u vezi sa ovim oboljenjima.
Isti?emo da se geneti?ko testiranje naslednih karcinoma dojke i jajnika ne preporu?uje svima, ve? ga treba raditi samo ukoliko postoje odgovaraju?e indikacije. Pre analize potrebno je obaviti stru?no geneti?ko savetovanje tokom koga ?e se proceniti da li je osoba pogodan kandidat za testiranje, a nakon analize neophodno je da se dobijeni rezultati pažljivo interpretiraju kako bi se pacijentu dale preporuke za optimalno pra?enje ili le?enje, a ukoliko je potrebno i za testiranje ?lanova porodice.
Neke od indikacija za testiranje su:
- Rani karcinom dojke (pre 50. godine)
- Karcinom dojke kod muškog ?lana porodice
- Više ?lanova porodice sa karcinomom dojke i/ili jajnika
- Dijagnoza i karcinoma dojke i karcinoma jajnika, više primarnih karcinoma dojke ili više razli?itih vrsta karcinoma kod iste osobe
- Ukoliko je srodnik potvr?eni nosilac mutacije koja dovodi do nastanka karcinoma
Ukoliko smatrate da ste kandidat za BRCA testiranje, u našoj laboratoriji možete dobiti savet stru?njaka sa dugogodišnjim iskustvom u oblasti molekularne onkologije. Ako se ustanovi da je u Vašem slu?aju analiza indikovana, zakaza?emo uzimanje uzorka krvi, a nakon analize obavi?emo detaljno tuma?enje nalaza, objasniti Vam imate li pove?an rizik za razvoj karcinoma dojke i jajnika i dati Vam preporuke za dalju primenu preventivnih mera ili eventualno le?enje.