BRCA test – genetičko testiranje naslednih karcinoma dojke i jajnika
Karcinom dojke je najučestaliji tip karcinoma kod žena – podaci pokazuju da čak svaka osma žena oboli od ove vrste raka u nekom periodu života. U većini slučajeva karcinom dojke nije nasledan. Međutim, u nekim porodicama postoji genetička predispozicija za obolevanje, pa ova bolest pogađa veći broj članova porodice i uglavnom se javlja u mlađoj životnoj dobi.
Od karcinoma jajnika tokom života oboli otprilike jedna od 70-80 žena, međutim ova vrsta karcinoma je veoma invazivna, uglavnom ne daje rane simptome pa se dijagnoza najčešće postavlja u uznapredovalim stadijuma kada je mogućnost izlečenja manja. Kao i karcinomi dojke, i karcinomi jajnika mogu biti nasledni.
Danas je poznato da je većina nasleđenih karcinoma dojke i jajnika u vezi sa mutacijama (promenama) u dva gena: BRCA1 i BRCA2.
BRCA test je molekularno – genetička analiza DNK kojom se otkriva prisustvo mutacija na BRCA1 i BRCA2 genima, a bazira se na metodi sekvenciranja nove generacije (NGS). Osobe koje naslede mutacije u bilo kom od ova dva gena imaju povećan rizik za nastanak karcinoma dojke i jajnika, kao i nekih drugih vrsta kancera.
U ponudi je i opcija proširenog testiranja naslednih karcinoma dojke i jajnika, kada se osim BRCA1 i BRCA2 gena testira i dodatnih devet gena (ATM, NBN, PALB2, CHEK2, CDH1, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, TP53) za koje je dokazano da mogu biti u vezi sa ovim oboljenjima.
Ističemo da se genetičko testiranje naslednih karcinoma dojke i jajnika ne preporučuje svima, već ga treba raditi samo ukoliko postoje odgovarajuće indikacije. Pre analize potrebno je obaviti stručno genetičko savetovanje tokom koga će se proceniti da li je osoba pogodan kandidat za testiranje, a nakon analize neophodno je da se dobijeni rezultati pažljivo interpretiraju kako bi se pacijentu dale preporuke za optimalno praćenje ili lečenje, a ukoliko je potrebno i za testiranje članova porodice.
Neke od indikacija za testiranje su:
- Rani karcinom dojke (pre 50. godine)
- Karcinom dojke kod muškog člana porodice
- Više članova porodice sa karcinomom dojke i/ili jajnika
- Dijagnoza i karcinoma dojke i karcinoma jajnika, više primarnih karcinoma dojke ili više različitih vrsta karcinoma kod iste osobe
- Ukoliko je srodnik potvrđeni nosilac mutacije koja dovodi do nastanka karcinoma
Ukoliko smatrate da ste kandidat za BRCA testiranje, u našoj laboratoriji možete dobiti savet stručnjaka sa dugogodišnjim iskustvom u oblasti molekularne onkologije. Ako se ustanovi da je u Vašem slučaju analiza indikovana, zakazaćemo uzimanje uzorka krvi, a nakon analize obavićemo detaljno tumačenje nalaza, objasniti Vam imate li povećan rizik za razvoj karcinoma dojke i jajnika i dati Vam preporuke za dalju primenu preventivnih mera ili eventualno lečenje.